מחלת הסרטן מתפתחת כתוצאה משינויים גנומיים שהתא עובר. שינויים גנומיים הגורמים להתפתחות גידול משפיעים על האופן שבו הגידול מתפתח, וקובעים האם ישלח גרורות ומה תהיה התגובה שלו לטיפולים השונים. לכל חולה סרטן יש גידול בעל מאפיינים גנומיים ייחודיים, שאינם בהכרח זהים לחולה אחר עם גידול שממוקם באיבר דומה. במקרים רבים, הטיפולים הסטנדרטיים הניתנים כיום אינם מצליחים. במקום לתת לכל החולים טיפול אחיד (למשל כימותרפיה), מבלי לדעת האם הוא ישפיע, ניתן כיום לטפל בסרטן באמצעות רפואה מותאמת אישית. על פי שיטה זו, נותנים טיפול ממוקד המטפל בשינוי, או בפגם הגנומי שגרם לגידול. על מנת לעשות זאת יש לבצע מיפוי גנומי – אבחון מקיף ומעמיק של הגנים לצורך מציאת הפגמים שגרמו לגידול.
מדוע הבדיקות הנמצאות בסל אינן מספיקות?
בתי החולים נעזרים כיום בבדיקות גנומיות לגילוי שינויים בגנים מסוימים. בדיקות אלה אינן רגישות מספיק, והמידע הגנומי שמתקבל על הגידול הוא מצומצם יחסית. חיפוש של גנים ספציפיים בגידול לא תמיד מזהה את השינויים הגנומיים שאחראים להתפתחות הגידול המסוים.
בשנים האחרונות פותחו בדיקות גנומיות המבוססות על טכנולוגיה מתקדמת שמאפשרת לבצע מיפוי גנומי של גידול סרטני. בדיקה גנומית מאפשרת לרופא לדעת האם ניתן להתאים טיפול כנגד הגידול, והיא אף עשויה לנבא את תגובת הגידול לטיפולים חדשניים, כגון אימונותרפיה.
לדוגמה, בדיקת FoundationOne CDx שנחשבת היום למקיפה ביותר, סורקת מעל 300 גנים לצורך זיהוי אותם פגמים שגרמו להתפתחות הגידול, והיא מזהה איזה טיפול, מתוך הטיפולים המתקדמים הקיימים כיום לטיפול בסרטן, יכול לטפל בפגם הספציפי שהוביל לגידול.
באילו מקרים משתמשים בבדיקה גנומית?
לעיתים, טיפולים סטנדרטים אינם עוזרים. הסרטן מתפשט, והמחלה ממשיכה להתקדם למרות הטיפול שהחולה מקבל. בדיקה גנומית מאבחנת באופן מעמיק ומדויק את המאפיינים הגנומיים של הגידול ומסייעת לרופא להתאים טיפול בצורה מדויקת יותר, כזה שייתן את התוצאות הטובות ביותר עם מינימום תופעות לוואי.
מדוע מומלץ לכלול בפוליסת הביטוח בדיקות גנומיות ותרופות מחוץ לסל?
הטיפול במחלת הסרטן באמצעות בדיקות גנומיות והתאמת טיפול ממוקד הוא חדש ויקר, ולכן אינו נמצא במסגרת סל הבריאות. אם דו"ח הבדיקה ממליץ על טיפול מסוים שאינו בסל, הטיפול יכול להינתן במסגרת פרטית. לפעמים, אפשרויות הטיפול הן כאלה, שלולא הבדיקה, לא היו נלקחות בחשבון. למשל, ניתן לטפל בחלק מחולי סרטן ריאה בתרופות שפותחו לסרטן השד, בלוטת התריס ואפילו סרטן העור. בנוסף, תוצאות הבדיקה מיידעות את הרופא והחולה האם קיימים טיפולים נוספים שניתן לקבל במסגרת ניסוי קליני.
בדיקת FoundationOne CDx יכולה לחסוך הוצאה כספית גדולה על טיפולים מחוץ לסל מכיוון שלעיתים, בהסתמך על תוצאות הבדיקה, ניתן לדעת האם החולה עשוי להגיב לטיפול מסוים, עוד לפני תחילת הטיפול.
בדיקות גנומיות מסייעות למצוא טיפולים המתאימים למאפיינים הביולוגיים של הגידול. בדיקת FoundationOne CDx סורקת מעל 300 גנים לצורך זיהוי אותם פגמים שגרמו להתפתחות הגידול, ויודעת לזהות סמנים שונים העשויים לנבא מה תהיה תגובת הגידול לטיפולים המתקדמים ביותר. בדיקות גנומיות ולעיתים הטיפולים מתקדמים המכוונים לגידולים אינם נמצאות במסגרת סל הבריאות ולכן מומלץ לכלול סעיף זה במסגרת ביטוח בריאות פרטי.
הכותבת הינה כתבת בריאות
